Тубулопатия: классификация, симптомы у взрослых и детей, лечение

Содержание

Тубулопатии почек у детей и взрослых

Тубулопатия: классификация, симптомы у взрослых и детей, лечение

09.10.2019

  • Французские дизайнеры Матье Бассе и Кристоф Дюбуа разработали выставочные стенды с надувными фигурами, плавающими над ними, для выставки в парижском арт-центре Le Laboratoir в начале этого месяца. Проект, получивший название Blanc Industrie, был разработан для … Читать далее »
  • Аутизм и «Теория Разума» Больше в Аутизме «Теория ума» описывает способность человека понять, что одному человеку невозможно понять, что происходит в уме другого человека. «Теория мышления» звучит как сложное понятие, но на самом деле, оно … Читать далее »
  • Если вы часто оцениваете продукты, основываясь на их способности быть средством для авокадо, то мы – родственные души. Кроме того, этот рецепт куриного бургера с авокадо станет вашим новым любимым блюдом на гриле! Я действительно … Читать далее »
  • Прежде чем играть в игру, вы должны сначала ознакомиться с правилами. Только в самой важной игре, самой жизни, мы все еще верим, что можем обойтись без нее. Со времени публикации американского бестселлера Секрет многие считают, … Читать далее »
  • Французские дизайнеры Матье Бассе и Кристоф Дюбуа разработали выставочные стенды с надувными фигурами, плавающими над ними, для выставки в парижском арт-центре Le Laboratoir в начале этого месяца. Проект, получивший название Blanc Industrie, был разработан для … Читать далее »
  • Низкое кровяное давление обычно не является причиной для беспокойства и часто является результатом обезвоживания или высоких температур. Симптомы все еще неудобны. Здесь вы узнаете, что помогает при низком кровяном давлении. Нормальные значения артериального давления составляют … Читать далее »

Источник:

Тубулопатии – опасное поражение почек с непредсказуемыми последствиями

  • Довольно часто они подвергаются самым различным заболеваниям, которые в свою очередь сильно влияют на выполнение их функций.
  • Если недуг почек проигнорировать, то последствия болезни могут носить непредсказуемый характер, вплоть до летального исхода.
  • Для того, чтобы избежать этих негативных последствий, очень важно начинать лечение с начальных стадий развития заболевания.
  • В таких случаях необходимо обращаться за профессиональной медицинской помощью.
  • На основе всех исследований, специалист может поставить правильный диагноз и назначить эффективное медикаментозное лечение.

Одним из опасных заболеваний почек является тубулопатия. Оно проводит к нарушениям практически всех внутренних органов. Поэтому очень важно начать своевременное лечение.

Поражение почечных канальцев – это серьезно

Тубулопатия в переводе с латинского означает трубка, тяжелая болезнь.

Под тубулопатией в медицинской терминологии подразумеваются тяжелые заболевания, которые в первую очередь проявляются в расстройстве функций почечных канальцев.

Тубулопатия может поражать, как детей, так и взрослого человека. При этом болезнь будет иметь абсолютно разный характер течения, и иметь негативные последствия для здоровья больного.

При диагностировании заболевания могут проявляться определенные симптомы заболевания.

На данный момент они подразделяются на несколько групп:

В зависимости от типа болезни назначается и медикаментозное лечение. Оно в первую очередь направленно на устранение сопутствующих симптомов, которые могли послужить толчком к развитию тубулопатии.

Причины нарушения

Первичные тубулопатии чаще всего возникают по таким причинам:

  • нарушение структуры мембран, которые переносят белки;
  • малое количество ферментов, которые отвечают за транспортировку питательных веществ в почки;
  • снижение чувствительности мембран и канальцев к гормонам;
  • изменения в строении клеток мембран.

Вторичные возникают из-за:

  • повреждения транспортных канальцев, которые передаются по наследству;
  • заболевания приобретенного характера, в ходе которых происходит нарушение обмена веществ;
  • наличие дисплазии;
  • воспалительные процессы в почках.

Что происходит при патологии?

Отметить необходимо тот факт, что повреждаются лишь почечные канальцы, по которым и происходит передача веществ непосредственно к самой почке.

Приобретенная и врожденная формы болезни

На сегодняшний день принято выделять первичные (болезнь, которая может передаваться по наследственности) и вторичные (болезнь, которая приобретается с возрастом) тубулопатии.

Если заболевание передается от родственников или родителей, то происходит нарушение транспортных мембран в канальцах почек. Из-за этого может развиваться недостаточность ферментов или дисплазия клеточных мембран.

В случае приобретенной болезни отмечается развитие нарушений, которые ранее уже диагностировались или предшествовали тому, чтобы происходил процесс нарушения транспортировки веществ в почечных канальцах.

При тубулопатии могут поражаться различные участки канальцев, каждое из таких нарушений может нести в себе опасность для жизни человека:

  1. Так, если происходит поражение проксимальных каналов, развивается синдром Тони-Дебре-Фанкони, гликозурия, цистинурия, почечный тубулярный ацидоз, оксалурия или галактоземия. Каждое заболевание требует медицинского лечения и своевременной диагностики.
  2. При нарушении дистальных извилистых канальцев почек диагностируется тубулопатия, которая может проявиться на фоне протекания таких заболеваний, как почечный несахарный диабет, почечный тубулярный ацидоз и пиелонефрит.

Если у больного ранее проявлялась почечная недостаточность, то риск развития тубулопатии увеличивается в несколько раз. При этом будет наблюдаться разрушение канальцевого аппарата почек. Такой недуг довольно опасен и требует к себе особого внимания со стороны квалифицированных специалистов.

Разновидностей тубулопатий довольно большое количество. Длительное время велись многочисленные исследования, которые дали возможность определить ее основные подтипы.

Но на сегодняшний день принято выделять разновидности заболевания по локализации дефекта и по ведущему синдрому.

Локализация поражения

Классификация по локализации дефекта впервые была предложена в 1989 году Е.Ю. Вельтищевым. Хотя она и вызывала много споров на свой счет, она продолжает существовать и по сей день.

Нарушение проксимальных извитых канальцев

В данном случае могут диагностироваться такие осложнения:

Детки с синдромом Лоу

  1. При первичной тубулопатии отмечается диабет глюкозаминового характера, почечная гликозурия, диабет-фосфат и аминоацидурия. Все болезни лечатся строго в условиях стационара и требуют постоянного наблюдения специалистов. При соблюдении всех рекомендаций, больной имеет достаточно хорошие прогнозы на дальнейшую полноценную жизнь.
  2. При вторичной может развиться цистиноз, синдром Лоу, тирозинемия, галактоземия, гликогеноз. Лечение проводится под контролем врача.

Нарушение дистальных канальцев и собирательных потоков

  1. В данном случае развивается только врожденная тубулопатия, которая сопровождается следующими проявлениями.
  2. Повышается риск развития сахарного диабета почечного характера, почечного тубулярного ацидоза 1 типа и почечного солевого диабета.

  3. При этом специалисты рекомендуют вести строгий контроль за количеством выделяемой мочи и соблюдать строгую диету (очень важно сократить употребление некоторых продуктов и уменьшить количество потребляемой соли).

  4. Выполняя все советы врачей, можно избежать тяжелых последствия данного недуга.

Нарушение всего канальцевого аппарата

Данное нарушение характерно только при вторичной тубулопатии. В этом случае диагностируется хроническая почечная недостаточность и нефронофтиз Фанкони.

Заболевания не тяжелые, хотя и требуют особого внимания к себе. Для поддержания почек используется медикаментозная терапия, после которой очень важно проводить лабораторные исследования мочи и крови.

Ведущий синдром

В зависимости от ситуации могут проявляться следующие синдромы и поражения.

Наличие полиурии

Глюкозурия – одно из проявлений тубулопатии

В данном случае первичная тубулопатия проявляется в несахарном диабете почечного характера и почечной глюкозурии.

Также наблюдается увеличение количества глюкозы, как в моче, так и в крови. Симптоматика практически не вызывает беспокойства у больного, поэтому выявить болезнь на ранних этапах бывает сложно.

В данном случае специалисты рекомендуют пить больше жидкости, для того, чтобы восполнить ее потерю в организме.

Вторичная тубулопатия проявляется в протекании:

Лечение этих недугов проводиться медикаментозными препаратами. Чтобы поддержать самочувствие больного необходимо регулярно наблюдаться у врача-нефролога и сдавать анализы крови и мочи.

Развитие аномалий в человеческом теле

Аномалии в развитии могут проявиться совместно со следующими заболеваниями:

  1. Первичные тубулопатии сопровождаются протеканием фосфат-диабета, синдрома Тони-Дебре-Фанкони и почечного тубулярного ацидоза. Лечение в данном случае направленно на устранение первоначальных причин появления заболевания. Если удается справиться с сопутствующими недугами, лечение нарушения происходит проще.
  2. В случае вторичного нарушения может развиваться витамин-Д зависимый рахит, целиакия и гипофосфатазия. При протекании таких болезней целесообразно использовать для лечения витамин Д. Для получения положительного эффекта дозы препараты должны быть максимально высокими. При этом процесс лечения ведется под строгим контролем специалиста. Больному так же необходимо придерживаться правильного питания с ограничением соленой пищи.

Развитие нефролитиаза

  1. При первичном заболевании диагностируется цистинурия, глицинурия и иминоглицинурия. Заболевание легко держать под контролем. Обязательным условием лечения является соблюдение рекомендаций врача и регулярная сдача лабораторных анализов мочи и крови.

    При наличии отклонений, лечение может проводиться в условиях стационара.

  2. Вторичная разновидность нарушения сопровождается протеканием оксалоза, ксантинурии и синдрома Леша-Нихана.

    Для нормальной работы почек применяется лечение медикаментозными препаратами, которые в свою очередь направлены на уменьшение проявления признаков сопутствующих заболеваний.

Профилактические меры

Особенно это касается тех лиц, которые имеют наследственную предрасположенность. В таких случаях очень важно проходить регулярное медицинское обследование, которое позволит своевременно выявить отклонения в работе почек и приступить к медикаментозному лечению.

Нарушение относится к ряду заболеваний, которые влияют на состояние и работу почек. Конечно, предвидеть его возникновение никто не может. Но вот соблюдать меры предостережения вполне реально.

Если проявляются малейшие симптомы заболевания почек, то не стоит их игнорировать. Важно своевременно обратиться за помощью к врачу!

Диагностирование тубулопатии на ранних стадиях ее развития позволяет облегчить лечение и ускорить выздоровление пациента!

Источник:

Причины заболевания

Тубулопатии — это генетические заболевания почек, которые появляются вследствие генетического дефекта. Мутации происходят в генах, которые кодируют синтез белка. Это является одной из самых главных причин заболевания.

Источник: https://pochkmed.com/lekarstva/tubulopatii-pochek-u-detej-i-vzroslyh.html

Виды тубулопатических патологий: симптомы и лечение

Тубулопатия: классификация, симптомы у взрослых и детей, лечение

Несмотря на то, что тубулопатиями считаются заболевания, при которых имеется нарушение работы почечных канальцев, часть нозологий данной группы на самом деле являются энзимопатиями, то есть в их основе лежит нарушение структуры белков-переносчиков.

Частота встречаемости тубулопатий сильно варьирует. Например, синдром Барттера диагностируется крайне редко, в то время как частота почечной глюкозурии достигает 6% среди новорожденных (с учетом семейной формы). Актуальность проблемы в педиатрии чрезвычайно высока.

Во-первых, тубулопатии часто протекают под маской рахита и по этой причине диагностируются уже на стадии хронической почечной недостаточности, которая практически не поддается коррекции.

Во-вторых, причина большинства первичных тубулопатий остается не до конца изученной, а значит, возможна только поддерживающая терапия.

Причины тубулопатий

Большинство тубулопатий возникают вследствие генетического дефекта. Мутация может происходить в генах, кодирующих синтез белков, транспортирующих различные микроэлементы через мембрану клеток почечных канальцев.

Также возможно отсутствие реакции на гормоны, регулирующие реабсорбцию калия, натрия, бикарбонатов и других соединений, что связано с дефектом развития рецепторов к этим гормонам на клеточных мембранах.

Еще одной причиной тубулопатий являются диспластические изменения в почках, то есть неправильная закладка тканей во внутриутробном периоде, из-за чего изменяется сама структура мембран тубулоцитов.

Вышеперечисленные факторы приводят к нарушению процесса реабсорбции различных соединений и микроэлементов из первичной мочи. Однако то же самое может происходить в почечных канальцах после отравлений солями тяжелых металлов или лекарственными препаратами, при болезнях накопления (сфинголипидозы, мукополисахаридоз и др.

), когда также имеет место генетический дефект, который в данном случае находится за пределами почек и мочевыделительной системы. Любые заболевания, способные привести к нарушению функционирования почечных канальцев, могут спровоцировать тубулопатии.

Это могут быть ожоги тяжелой степени, болезни крови и другие состояния, при которых нагрузка на почки значительно повышается.

Классификация тубулопатий

Разделение тубулопатий на первичные и вторичные основано на этиологическом принципе. В первом случае речь идет о наследственных и врожденных патологиях в системе почечных канальцев, в то время как вторичные тубулопатии связаны с влиянием извне, то есть с заболеваниями других органов и систем, болезнями крови, опухолями, ожоговой болезнью и т. д.

Кроме этого, существует клиническая классификация, основанная на ведущем синдроме заболевания: полиурии, скелетных деформациях, нефролитиазе и других симптомах. На практике часто используется классификация по уровню поражения канальцевого аппарата.

Выделяют тубулопатии:

  • С преимущественным поражением проксимальных канальцев (цистинурия, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечная глюкозурия и др.).
  • С преимущественным поражением дистальных канальцев (почечный тубулярный ацидоз I типа, псевдогипоальдостеронизм).
  • С нарушением реабсорбции на уровне собирательных трубочек (синдром Лиддла, синдром Барттера, гиперальдостеронизм).
  • С тотальным повреждением канальцевого аппарата (нефронофтиз).

Симптомы тубулопатий

Клинические проявления зависят от того, транспорт какого именно соединения нарушается. Так, при гипофосфатемическом диабете наблюдается избыточное выведение с мочой кальция, поэтому в клинике превалируют симптомы рахита, высокорезистентного к терапии витамином D.

Рахитоподобные изменения развиваются также при болезни де Тони-Дебре-Фанкони, но в данном случае они сочетаются с множественными костными деформациями и патологиями со стороны других органов (глаз, сердца и сосудов, ЛОР-органов и др.).

Псевдогипоальдостеронизм характеризуется избыточным выведением хлорида натрия из организма, причем не только с мочой, но и с калом, слюной, потом, поэтому у больных наблюдаются симптомы обезвоживания.

Дефицит глюкозы при тубулопатиях проявляется слабостью, чувством голода, а также полиурией и полидипсией, из-за чего почечная глюкозурия сопровождается симптомами, напоминающими сахарный диабет.

Снижение реабсорбции калия с последующей гипокалиемией может стать причиной мышечной гипотонии вплоть до развития параличей. Нарушение почечного мембранного транспорта аминокислот провоцирует их дефицит, проявляющийся теми или иными симптомами.

Так, при цистинурии наблюдаются почечные колики, при болезни Хартнапа – признаки мозжечковой атаксии и пеллагры. Данная группа тубулопатий часто приводит к нефролитиазу.

Диагностика тубулопатий

При подозрении на тубулопатию педиатр назначает комплексное исследование мочи и функций мочевыделительной системы. Обязательным является определение уровня калия, кальция, натрия, хлора в моче, а также тест на наличии глюкозы в моче. Обнаружить аминокислоты в анализе можно с помощью хроматографии.

Конкременты исследуются визуально под микроскопом или выявляются при рентгенографическом обследовании и УЗИ. Кроме того, УЗИ-диагностика часто подтверждает аномалии развития почек, мочеточников и других отделов мочевыделительной системы.

Для многих первичных тубулопатий установлен и тип наследования, и локализация дефекта в хромосоме, поэтому необходим анализ родословной. При возможности применяются молекулярно-генетические методы.

Источник: https://zdorovo.live/pochki/vidy-tubulopaticheskih-patologij-simptomy-i-lechenie.html

Тубулопатия почек: что это и чем опасно

Тубулопатия: классификация, симптомы у взрослых и детей, лечение

Тубулопатия почек – это группа заболеваний, при развитии которых нарушается функционирование одного или нескольких белковых ферментов, способствующих контролю реабсорбации веществ.

Ввиду отсутствия явно выраженной симптоматики тубулопатию часто путают с совершенно иными патологиями. Именно поэтому необходимо знать, какие характерные симптомы возникают в таком случае, а также методы лечения патологии.

Какие причины способствуют развитию заболевания

Причины возникновения тубулопатии будут отличаться, исходя из ее формы. Так, различают первичную форму заболевания и вторичную. Первичная тубулопатия развивается, если:

  • Мембраны, которые переносят белковые вещества, имеют нарушенную структуру.
  • Ферменты, доставляющие питательные вещества в мочевыделительные органы, имеются в недостаточном объеме.
  • Канальца и мембраны имеют низкую чувствительность к действию гормонов.

Вторичная тубулопатия развивается вследствие повреждения транспортных канальцев на фоне генетики. Иными словами, если женщина имеет такую патологию в организме, шанс ее развития у будущего ребенка значительно повышается. Иными причинами возникновения вторичной формы заболевания можно назвать:

  • Развитие любого воспалительного процесса, который ввел в поражение почечную ткань.
  • Развитие дисплазии органа.
  • Наличие в организме обменных патологий.

Заболеванию подвержены люди любого возраста, включая новорожденных и пожилых. Если предотвратить врожденную тубулопатию невозможно, то в случае с приобретенной формой заболевания можно направить все силы на снижение риска его возникновения в будущем.

Характерные симптомы и диагностика

Клиническая картина тубулопатии может отличаться в каждом конкретном случае, что зависит от точной локализации воспалительного процесса.

Нарушения по типу рахита протекают одновременно с деформацией таких областей организма, как глаза, сердце, нос, уши, сосуды. Иногда в процессе мочеиспускания вместе с выделяемой жидкостью выходит большой объем кальциевых солей. Часто возникают симптомы общего обезвоживания.

Недостаточное содержание в организме глюкозы становится причиной возникновения следующей симптоматики:

  • Постоянное чувство голода.
  • Общее недомогание.
  • Потеря чувствительности кожным покровом рук и ног.

Часто такие симптомы путают с проявлениями сахарного диабета, проводя совершенно иную терапию, которая не только не помогает избавиться от основного заболевания, но и ухудшает его течение.

Клинические проявления тубулопатии у детей имеют отличия от таковых, возникающих у взрослого человека. Часто в детском возрасте наблюдается нарушение процесса мочеиспускания. Позывы становятся либо слишком частыми, либо редкими. Может возникать недержание мочи или, наоборот, задержка.

Помимо выяснения жалоб человека о беспокоящих его симптомах назначают проведение дополнительных диагностических мероприятий, по результатам которых можно подтвердить данный диагноз. Так, назначают анализы мочи и крови, рентгенологическое исследование органа, ультразвуковую диагностику и магнитно-резонансную томографию, биопсию, физикальное, иммунологическое исследование.

Как лечить

Способ лечения патологии определяют с учетом того, какой ее тип развивается у человека. Если своевременно посетить специалиста, можно ограничиться медикаментозной терапией. На последних стадиях протекания тубулопатии единственный выход – оперативное вмешательство.

Основа консервативного лечения – соблюдение определенной диеты. Больному назначают прием специальных витаминных комплексов, чтобы восполнить в организме недостаток таких веществ, как фосфор, кальций и др.

Лекарства подбирает только лечащий врач в индивидуальном порядке, учитывая степень развития патологии и общее состояние здоровья больного. Если присутствует болевой синдром, необходим прием обезболивающих лекарств.

Врач может назначить антибактериальные средства.

Если диагностированы камни в органе или иные сопутствующие патологии, которые невозможно купировать лекарственными препаратами, проводят оперативное вмешательство. Это может быть эндоскопия, в ходе проведения которой используют специальный прибор – эндоскоп. Иная оперативная методика – литотрипсия, которая заключается в дроблении и последующем удалении камней.

Полагаться на средства народной медицины не стоит. Таковые будут неэффективными.

Осложнения и профилактика

Основное и наиболее распространенное негативное последствие патологии – развитие острой недостаточности органа. Более редко диагностируют некроз коркового вещества почек. Причины таких осложнений – нарушение процессов обмена и формирование почечной ишемии.

Особую осторожность необходимо соблюдать тем лицам, у которых имеется повышенный риск развития патология в силу наследственной предрасположенности. Таким людям рекомендовано систематически посещать врача для прохождения медицинских обследований, чтобы своевременно выявить болезни почек и начать соответствующую терапию.

Загрузка…

Источник: https://KardioBit.ru/pochki/lechenie/tubulopatiya-pochek-chto-eto-i-chem-opasno

Тубулопатия: у детей, клинические рекомендации, классификация

Тубулопатия: классификация, симптомы у взрослых и детей, лечение

Тубулопатия это группа патологий, связанная с нарушением всасывания в почечных канальцах необходимых для организма веществ и минералов (кальций, калий, натрий, фосфор).

Это может привести к тяжелым патологиям, таким как рахит, обезвоживание, полиурия, мышечная дистрофия, гипертония или гипотония. Причины возникновения могут быть врожденные и приобретенные. Лечение направлено на восстановление уровня недостающих минералов.

Что такое

Тубулопатия почек – патология, которая возникает из-за нарушения работы почечных канальцев или изменения структуры белков –переносчиков, отвечающих за доставку полезных веществ по организму (водорода, кальция, аминокислот, глюкозы, фосфатов).

Нарушение какой-либо функции провоцирует гомеостаз жидкостей в организме, может рассматриваться как частичная почечная недостаточность.

Частота разных видов патологии отличается количеством проявлений. Одни встречаются редко (синдром Барттера), другие намного чаще (глюкозурия). Тубулопатия у детей проявляется как рахит.

Очень важно на раннем этапе определить настоящую причину патологии. Если определить болезнь сразу не удается, она может быть выявлена на стадии почечной недостаточности. На этом этапе лечению уже не поддается.

Некоторые виды плохо изучены, терапия заключается в поддержании состояния. Чаще подвержены такой патологии люди с отягощенной наследственностью. Не вовремя обнаруженная болезнь протекает тяжело, с большими осложнениями.

Виды

Классификация тубулопатий делится на два вида:

Первичные тубулопатии:

  1. Полиурический синдром, в который входят такие патологии, как несахарный, солевой диабет, глюкозурия. Для всех патологий характерно выделение большого количества мочи, приводящее к обезвоживанию организма.
  2. Нарушение обмена веществ в костных тканях. Характерны такие патологии, как рахит, фосфат диабет, синдром Тони-Дебре-Фанкони. Все они приводят к деформации и ломкости костной ткани.
  3. Нефротилиаз и нефрокальциноз. Провоцирует такие заболевания, как цистинурия, глицинурия, почечный канальцевый ацидос. Все патологии приводят к образованию мочекислого диатеза или формированию камней.

Вторичная тубулопатия возникает на фоне уже имеющихся аномалий развития и патологий:

  1. Непроходимость (обструкция) почечных канальцев, связанная с белком парапротеином. Наступают такие болезни – миелома почки, подагрическая почка (образование камней уратов).
  2. Возникает нефролитиаз или нефрокальциноз, который проявляется образованием мочекаменной болезни или мочекислого диатеза.
  3. Патологии, связанные с воспалениями, токсическими поражениями, опухолями, которые стали причиной нарушения транспортировки микроэлементов, приводящие к почечной недостаточности.

Также используется классификация по уровню поражения канальцевого аппарата:

  1. Проксимальные поражения канальцев становятся причиной таких заболеваний, как цистинурия, глюкозурия, синдром Тони-Дебре-Фанкони.
  2. Дистальные. Нарушение работы дистальных канальцев приводит к почечному ацидозу.
  3. Петлевые. Нарушение обратного всасывания в трубочках провоцирует появление синдрома Лиддла, Барттера.
  4. Полное повреждение канальцевого аппарата — признаки почечной недостаточности.

Причины

Причины появления носят первичный (врожденный) или вторичный (приобретенный) характер. В первом случае болезнь возникает при:

  • структура мембран, которая переносит белки, нарушается;
  • нехватка ферментов, которые необходимы для транспортировки микроэлементов и питательных веществ в органы мочевыделительной системы;
  • плохая реакция мембран на гормоны;
  • нарушение строения клеток.

Вторичная наступает в таких случаях:

  • генетическая предрасположенность к повреждению транспортных канальцев;
  • хронические воспалительные процессы, которые затрагивают ткань почки;
  • нарушение обмена веществ;
  • дисплазия;
  • заболевания, вызывающие сбой в работе почек (ожоги, болезни крови, травмы).

Игнорировать признаки болезни нельзя. Это может привести к серьезным осложнениям, к летальному исходу.

Симптомы

Клинические проявления заболевания очень разнообразны. Связано это с тем, какая часть органа задета. Патологии, которые связаны с большим выделением жидкости из организма (нефрогенный несахарный диабет), имеют такие симптомы:

  • сильная жажда;
  • выделение большого количества урины;
  • у детей недостаток массы тела;
  • приступы обезвоживания (тошнота, рвота);
  • необъяснимое повышение температуры.

Рахитоподобные нарушения приводят:

  • деформация носа, ушей;
  • патологии сосудов, сердца;
  • искривление скелета;
  • увеличение живота.

Недостаток глюкозы приводит к признакам, схожим с сахарным диабетом. Следует отличать эти патологии:

  • постоянное чувство голода;
  • слабость;
  • онемение конечностей.

Болезнь коварна, не определяется на ранних этапах. У детей наследственная тубулопатия проявляется по-разному. В зависимости от поражения органа могут возникнуть такие симптомы, как:

  • недостаток мышечной массы;
  • задержка в развитии (физическом и умственном);
  • слабость, быстрая утомляемость;
  • нарушение мочевыделения;
  • жажда (полидипсия), сухость кожных покровов.

Клинические рекомендации – диагностировать патологию следует при первых незначительных проявлениях болезни. Вовремя начатое лечение поможет остановить прогрессирование заболевания.

Диагностика

При появлении первых симптомов следует обращаться к терапевту, педиатру или нефрологу. На основе симптомов болезни врач назначит обследование:

  • анализ мочи на содержание калия, натрия, кальция;
  • хроматография на наличие аминокислот;
  • УЗИ органов малого таза (почки, мочеточники, мочевой);
  • генетическое исследование;
  • биохимия (креатинин);
  • общий анализ крови;
  • гормоны щитовидной железы;
  • рентген почек;
  • МРТ;
  • рентген скелета (детям);
  • консультации узких специалистов (хирург, травматолог, офтальмолог, кардиолог).

Для постановки точного диагноза, при некоторых заболеваниях, могут назначаться дополнительные исследования.

Терапия

Лечение тубулопатии зависит от поставленного диагноза. Состоит в коррекции расстройств, возникающих в связи с выпадением отдельных парциальных функций почек. Фосфат диабет, вызывающий рахит, следует лечить большими дозами витамина D.

  1. Почечный ацидоз — щелочными растворами.
  2. Гипокалиемию — препаратами калия.
  3. Кальциевый — лекарствами с высоким содержанием кальция, диета;
  4. Фосфорный — препаратами с высоким содержанием фосфора.
  5. В педиатрии при детском рахите — увеличение приема витамина D;
  6. Несахарный диабет — употреблением большого количества воды.

Одним из методов лечения является диета, прием витаминно-минеральных комплексов. Также могут назначаться обезболивающие средства, антибиотики. Назначаются в индивидуальном порядке. Тяжелые случаи, кроме медикаментозной терапии, могут лечиться хирургическим путем. Применяется открытая операция или малоинвазивные методы (лапароскопический метод, литотрипсия).

Народная медицина

Народная медицина не назначается при данных заболеваниях, бывает опасна для здоровья, может спровоцировать патологический процесс.

Осложнения и последствия

Главным осложнением заболевания является почечная недостаточность. Несвоевременное или неправильное лечение может привести к тяжелым последствиям. При некоторых типах, при правильном лечении, болезнь отступает. Большинство разновидностей не лечатся. Можно применять сдерживающую терапию, чтобы не ухудшить состояние.

Отзывы

Мария 32

Сын до года плохо набирал вес и развивался. Педиатр назначил анализы и нам поставили рахит. Недостаток витамина Д оказался врожденной патологией. Нам прописали пить его большую дозу. Вовремя начали лечение поэтому болезнь отступила. Рост и вес увеличились. Сейчас состоим на учете и постоянно проходим обследования.

Владимир 50

После 40 лет появились камни в почках. Прохожу курсы лечения. Больших камней не было. Чаще выходит песок. Причиной болезни оказалось нарушение в почечных канальцах. Оно к сожалению, не лечится, поэтому надо следить за диетой и пить специальные препараты для растворения камней.

Источник: https://FlintMan.ru/tubulopatia/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.