Болезнь штаргардта (stargardts disease). Болезнь Штаргардта и желтопятнистое глазное дно (fundus flavimaculatus)

Болезнь Штаргардта – макулярная дистрофия сетчатки глаза – причины и лечение в Москве

Болезнь штаргардта (stargardts disease). Болезнь Штаргардта и желтопятнистое глазное дно (fundus flavimaculatus)

Болезнь Штаргардта является наследственной патологией сетчатки глаза, сопровождающейся дегенеративными изменениями в ее центральной (макулярной) зоне, что влечет за собой утерю центрального зрения. Как правило, заболевание проявляет себя еще в детском или юношеском возрасте центральными скотомами и нарушением цветовосприятия.

При прогрессировании болезни Штаргардта, исходом процесса становится полная слепота. В диагностике патологии, применяют офтальмоскопию, флуоресцентную ангиографию и ЭФИ сетчатки. В качестве лечения, назначается инъекционная терапия препаратами витаминов, ангиопротекторов, антиоксидантов, а также физиотерапия.

Кроме того, проводятся реваскуляризирующие операции и применяется, находящаяся в разработке, методика аутологичной тканевой терапии.

О патологии

Болезнь Штаргардта носит и другое официалное название – ювенильная макулярная дегенерация. Именно оно наиболее полно отражает суть заболевания, которое начинается в раннем (ювенильном) возрасте.

Патология характеризуется поражением области макулы сетчатки – рецепторного аппарата анализатора зрения. Второе свое название болезнь получила по имени, описавшего ее в начале ХХ века, немецкого ученого Карла Штаргардта.

Патология описывалась, как врожденное поражение сетчатки в макулярной области, которое было характерно для представителей одного рода. Офтальмоскопические признаки заболевания полиморфны и типичны, это: атрофия хориоидеи, «битая (кованая) бронза», «бычий глаз».

Патогенетически, заболевание обозначается, как «желтопятнистая абиотрофия сетчатки», что отражает визуализируемые изменения на глазном дне.

Болезнь вызывает мутация гена АВСR с нарушением синтеза белка, отвечающего за транспорт энергии клеткам-фоторецепторам. Это было выяснено учеными-генетиками в 1997 году. Тогда же удалось доказать, что патология переносчика АТФ становится причиной гибели фоторецепторов сетчатой оболочки.

Наследственно обусловленная макулярной дегенерация – заболевание довольно частое, ее различные виды встречаются практически в половине случаев патологии глаз. Болезнь Штаргардта, при этом, составляет примерно 7% всех случаев. Частота нозологической формы болезни, характеризующейся прогрессирующим течением, составляет 1:10000 в популяции.

Патология имеет двусторонний характер течения, дебютирует в молодом возрасте (до 21 года) и очень часто становится причиной полной потери зрения. Социальная значимость болезни Штаргардта весьма велика, так как она приводит к инвалидности людей молодого трудоспособного возраста.

Причины возникновения

Наследование патологии происходит вне зависимости от половой принадлежности детей и родителей. Преимущественно она передается аутосомно-рецессивным путем, то есть поражает потомков родителей-носителей заболевания, однако не в 100% случаев. Последние исследования врачей-генетиков выявили, что патология гена способна передаваться также и по доминантному пути.

В случае доминантного пути передачи болезни, она протекает легче и к инвалидности приводит довольно редко. Большинство клеток- рецепторов в макуле (не верхушке желтого пятна) остаются функциональными, поэтому патология имеет минимум проявлений. Люди сохраняют работоспособность, острота зрения позволяет даже водить автотранспорт.

причина дегенерации макулярных клеток – дефицит энергии.

Из-за дефекта гена, происходит синтез неполноценного белка, участвующего в транспорте молекул АТФ через мембрану клеток макулы – центра сетчатой оболочки, где и фокусируется цветное, графическое изображение. Желтое пятно не имеет кровеносных сосудов.

В питании клеток-колбочек принимают участие белки-переносчики АТФ из прилегающей сосудистой оболочки (хориоидеи). Именно эти белки транспортируют через мембрану молекулы АТФ внутрь клеток-фоторецепторов.

Родопсин фоторецепторов в нормальных условиях поглощает фотоны света, с превращением в опсин и транс-ретиналь. Затем, под действием энергии АТФ, приносимой белками-переносчиками, транс-ретиналь превращается в ретиналь и соединяется с опсином. Это процесс восстановления родопсина.

Наследственная мутация гена становится причиной синтеза неполноценного белка-переносчика. В итоге восстановление родопсина нарушается, происходит скопление транс-ретиналя. Он трансформируется в липофусцин, который и оказывает токсическое воздействие напрямую на клетки-колбочки.

Типы и виды болезни Штаргардта

Видовая изменчивость патологии объясняется распространенностью зоны поражения макулярной области. Специалисты классифицируют болезнь Штаргардта по следующим формам:

  • Центральная.
  • Перицентральная.
  • Центропериферическая (смешанная).

Центральная форма характеризуется поражением клеток в центре области макулы. Процесс сопровождается выпадением центрального зрения. Человек отмечает появление центральной скотомы (темного пятна перед глазом). Происходит выпадение центральной зоны из поля зрения и видимое изображение в точке фиксации взгляда получается с темным пятном.

Перицентральная форма сопровождается возникновением в стороне от точки фиксации скотомы. Способность фокусировать взгляд остается, но с одной из сторон от центра поля зрения отмечает его выпадение в форме полумесяца. С прогрессом заболевания, скотома принимает вид темного кольца.

Для центрально-периферической формы характерно стремительное ухудшение зрения от центра к периферии. Постепенно разрастаясь, темное пятно полностью закрывает поле зрения.

Признаки заболевания

Начало заболевания приходится на возраст 6-7 лет, тогда же возникают первые его симптомы. Вне зависимости от типа наследования, все пациенты отмечают возникновение центральных скотом. Ели, течение заболевания благоприятное, скотомы относительные.

Те есть, человек способен четко видеть яркие предметы, но объекты, имеющие слабую окраску, различает хуже. Многие больные страдают нарушением цветовосприятия по типу красно-зеленой дисхромазии, когда человек воспринимает зеленый цвет, как красный.

Правда, в некоторых случаях пациенты изменения цветового восприятия могут не отмечать.

В начальной стадии болезни, границы периферического зрения не изменены, но при прогрессировании центрально скотомы, они сужаются, что ведет к слепоте.

Одновременно с выпадением центрального зрения снижается и его острота. На итоговой фазе болезни Штаргардта происходит атрофия зрительного нерва и человек теряет зрение полностью. Изменений прочих глазных сред, на всех стадиях, не наблюдается.

Диагностика

Начало заболевания характерно для детского возраста. Это и является одним из главных диагностических его признаков.

При выполнении офтальмоскопии, выявляется широкое кольцо локализованное на сетчатке с пониженной пигментацией. Оно окружает темный центр здоровой ткани. Вокруг бледного кольца имеется следующее кольцо клеток с гиперпигментацией.

Офтальмологи определяют такую картину, как «бычий глаз», «кованая бронза». Макулярное возвышение не определяется, нет фовеолярного рефлекса. При осмотре области макулы определяются бело-желтые пятна разной конфигурации и размера.

Границы включений имеют тенденцию размываться со временем, пятна становятся сероватыми либо исчезают полностью.

Проведение периметрии при болезни Штангардта выявляет отрицательные (неощутимые) и положительные центральные скотомы.

Определяется красно-зеленая дейтеранопия, если патологический процесс протекает в центральной форме, и отсутствие нарушения цветового восприятия в периферической форме.

Изменение пространственной контрастной чувствительности по всему диапазону: ее отсутствие в зоне высоких частот (в центральном участке до 6-10 градусов), снижается в зоне средних частот.

Показатели макулярной электрографии в начальной стадии заболевания при центральной форме дистрофии снижены. Электрические потенциалы при дальнейшем прогрессировании процесса, не регистрируются.

Если дистрофии расположена по средней периферической зоне, нормальная электрография регистрируется только в начальной стадии. Затем при электроретинографии, значения компонентов колбочек и палочек становятся субнормальными.

Болезнь протекает без симптомов: нарушения остроты зрения и цветовосприятия не наблюдается. В норме границы поля зрения. Темновая адаптация снижена незначительно.

Флуоресцентная ангиография на фоне «бычьего глаза» зоны гипофлуоресценции не обнаруживает, капилляры просматриваются, сосудистая оболочка – «молчащая» или «темная».

Гиперфлуоресцирующие области клеток пигментного эпителия заметны лишь в зонах атрофии сетчатки. При гистологическом исследовании центральной зоны глазного дна выявляется излишнее количество липофусцина.

Клетки пигментного эпителия гипертрофированы и атрофированы в комбинации.

Проведение молекулярно-генетического анализа выявляет мутацию гена, произошедшую до начала заболевания. Изменение нуклеотидов, обнаруживается в режиме реального времени при проведении ПЦР с применением нескольких «молекулярных маяков» – ДНК-зондов.

Болезнь Штаргардта следует дифференцировать с приобретенными дистрофиями на фоне приема лекарств, пятнами Кандори, ювенильным ретиношизисом, семейными друзами, а также с прогрессирующей доминантной фовеальной колбочковой, палочко-колбочковой и колбочко-палочковой дегенерацией.

Лечение и прогноз

Как такового лечения, направленного на устранение заболевания нет. В качестве общей терапии показано внутриглазное введение таурина и антиоксидантов, расширяющих сосуды средств (никотиновая кислота, пентоксифиллин), гормональных препаратов.

Также назначается витаминотерапия (вит. группы В, А, С, Е), направленная на укрепление сосудов, чтобы улучшить кровоснабжение и питание пораженной зоны сетчатки.

Целесообразно проведение физиотерапии: ультразвук, лекарственный электрофорез, лазерстимуляция.

В стадии разработки находится метод реваскуляризации сетчатки посредством пересадки в макулярную зону пучка мышечных волокон. Кроме того, на этапе исследования находится технология патогенетической регенерационной аутологичной тканевой терапии с использованием стволовых клеток жировой ткани пациента.

Для болезни Штаргардта характерно начало в детском возрасте и быстрый прогресс до состояния инвалидизации пациента по зрению. Зрение ухудшается медленно только в очень редких случаях доминантного пути наследования заболевания.

В качестве профилактики, рекомендуется прием витаминных комплексов, длительное наблюдение офтальмолога, применение солнцезащитных очков.

Пациенты с болезнью Штаргардта нуждаются в динамическом наблюдении врача-ретинолога. Специалисты нашей клиники – признанные лидеры лечения заболеваний сетчатки.

Применение инновационных технологий, новейшая аппаратура от лучших мировых производителей и индивидуальный подход к каждому пациенту, обеспечивают гарантированное получение максимально высоких результатов даже в самых сложных случаях.

Источник: https://retina-center.ru/articles/122-bolezn-shtargardta

Штаргардта болезнь

Болезнь штаргардта (stargardts disease). Болезнь Штаргардта и желтопятнистое глазное дно (fundus flavimaculatus)

Болезнь Штаргардта 1 типа (Stargardt disease, STGD) и абиотрофия сетчатки типа Франческетти (фундус флавимакулятус (FFM) или желтопятнистое глазное дно) относятся к наследственным абиотрофиям сетчатки –  гетерогенной группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к значительному снижению остроты зрения. Болезнь Штаргардта является одной из наиболее частых наследственных дистрофий макулярной области сетчатки.
STGD, являющаяся классическим примером центральной пигментной дегенерации сетчатки, проявляется в детском и молодом возрасте (7-20 лет). Заболевание дебютирует снижением остроты центрального зрения, как правило, в возрасте 7-9 лет, затем медленно прогрессирует с присоединением грубых нарушений цветоощущения на все цвета. Изменения на глазном дне, хотя и полиморфны, характеризуются появлением в обоих глазах пигментированных круглых точек, участков депигментации и атрофии пигментного эпителия сетчатки, сочетающихся часто с беловато- желтоватыми пятнами в парамакулярной зоне. Изменения в виде желтовато-беловатых точек и полос с изменениями в макулярной области или без них A. Franceschetti обозначил термином «fundus flavimaculatus» (абиотрофия сетчатки типа Франческетти). В литературе термины «болезнь Штаргардта» и «фундус флавимакулятус» нередко объединяют, подчеркивая тем самым предполагаемое единство происхождения. Клиническими проявлениями STGD также являются снижение остроты зрения, потеря цветового зрения, фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к темноте.  Гистологически заболевание характеризуется избыточным накоплением липофусцин-подобного вещества в пигментном эпителии сетчатки, главным образом в тех его участках, которые имеют в своем составе колбочковые фоторецепторы.
STGD и FFM наследуются по аутосомно-рецессивному типу, когда ребенок получает по гену с мутацией от обоих родителей. Частота заболевания составляет 1 случай на 10.000 новорожденных.
Одной из генетических причин, приводящей к наследственным абиотрофиям сетчатки, является повреждение гена ABCA4 (АВСR). ABCR является специфическим белком  нейросенсорных клеток сетчатки, необходимым для их нормального функционирования и зрения. Ген ABCR располагается в хромосомном регионе 1р22.1-р21, состоит из 50 экзонов, кодирует 2273 аминокислоты и имеет протяженность ~ 150 т.н.п.

На сегодняшний день известно более 400 разных мутаций в гене ABCA4, приводящих к наследственным абиотрофиям сетчатки.

Мутации в гене CNGB3 могут приводить к развитию болезни Штаргардта 1 типа. Ген CNGB3 находится на длинном плече хромосомы 8 (8q21.3) и состоит из 18 экзонов. Этот ген кодирует бета-3-субъединицу G-белка.

G-белки экспрессируются во всех клетках организма и играют главную роль в передаче сигналов от множества рецепторов с поверхности клетки. Описано около 40 мутаций.

Мутации в гене CNGB3 также приводят к развитию ахроматопсии тип 3.

Болезнь Штаргардта 3 типа (Stargardt disease 3, STGD3) (OMIM 600110) имеет клинические проявления, сходные с болезнью Штаргардта 1 типа, но наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда для проявления заболевания достаточно одной мутации. Болезнь Штаргардта 3 типа вызывается мутациями в гене ELOVL4, который находится на длинном плече хромосомы 6 (6q14). Он кодирует белок ELOVL4 (elongation of very long chain fatty acids- 4), участвующий в синтезе насыщенных и ненасыщенных жирных кислот с очень длинной цепью. Ген ELOVL4 состоит из 6 экзонов. Описано 4 мутации, причем все они локализованы в экзоне 6 гена ELOVL4. В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в “горячих точках” (экзоне 6) гена ELOVL4 методом прямого автоматического секвенирования.

Кроме того, к болезни Штаргардта  могут приводить мутации в гене PROM1.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск пяти наиболее частых мутаций в гене ABCA4: Gly863Ala , Ala1038Val и Gly1961Glu, Leu541Pro, Pro1380Leu. Кроме того,  в  Центре Молекулярной Генетики возможен  поиск мутаций в генах ABCA4, CNGB3ELOVL4 и PROM1.

Публикации по теме раздела

ИсследованиеЦенаСрок исполнения(дней)
Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА)4 60014

Источник: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/stargardt-disease

Из-за чего возникает болезнь Штаргардта и как она лечится?. text доставка Москва

Болезнь штаргардта (stargardts disease). Болезнь Штаргардта и желтопятнистое глазное дно (fundus flavimaculatus)

Болезнь Штаргардта — это очень редкая офтальмопатология, которая выявляется у 1-го человека из 20 тысяч. Вылечить ее в настоящее время не представляется возможным. Рано или поздно она приводит к слепоте. Есть лишь способы замедлить патологический процесс. Узнаем, из-за чего он возникает и как проявляется.

Развивается это опасное заболевание в детском возрасте. Первые признаки его возникают в 8-10 лет. Поэтому еще его называют ювенальной макулярной дегенерацией. Она представляет собой абиотрофию сетчатки — наследственное заболевание, приводящее к дистрофическим изменениям в макуле, что вызывает ухудшение центрального зрения, а впоследствии — необратимую слепоту.

Патологию впервые описал врач-офтальмолог Карл Штаргардт. Он охарактеризовал ее как дистрофическое заболевание макулы — центральной области глаза, или желтого пятна. Также он установил, что недуг передается по наследству, а потому — врожденный. При этом дети больного человека не всегда наследуют данную болезнь. Внешние факторы практически не влияют на ее развитие.

В 1997 году была обнаружена мутация гена АВСR, в результате чего нарушается выработка белка, связанного с работой фоторецепторов, которые находятся в сетчатке. Он переносит энергию клеткам с рецепторами. Из-за недостаточной выработки этого белка клетки сетчатой оболочки гибнут.

Макулярная дистрофия внутренней оболочки глаза, обусловленная наследственностью, встречается в 50% случаев. Абиотрофия, или ювенальная макулодегенерация, составляет 7% из них.

Симптомы болезни Штаргардта

Офтальмопатология начинает развиваться, когда ребенку 8-10 лет. Иногда, что бывает крайне редко, ее признаки возникают в подростковом возрасте.

Больной жалуется на появление темного пятна в поле зрения. Это скотомы, которые находятся, как правило, в самом центре изображения.

Ребенок не способен различать только тусклые объекты, но хорошо видит яркие предметы. Позже появляются и другие симптомы:

  • нарушение цветовосприятия;
  • изменение границ периферического зрения;
  • искажение очертаний предметов, прямые линии кажутся волнистыми;
  • размытость изображения, снижение остроты зрения;
  • расширение центральных скотом.

Нарушения цветового зрения возникают по типу дихромазии, при которой светло-зеленый цвет воспринимается как темно-красный. В конечном итоге пациент полностью теряет зрение. При этом болезнь может развиваться очень медленно, годами.

Симптоматика определяется типом заболевания. Всего выделяют три ее разновидности:

  • Центральная. Повреждаются клетки, которые находятся в самом центре макулы. Центральное зрение практически отсутствует. В середине картинки располагается большое пятно, перекрывающее обзор.
  • Перицентральная. Болезнь поражает клетки по краям макулы. Рассматривая какой-либо предмет, пациент замечает, что одна его сторона выпадает из обзора. Картинка выглядит как месяц темного или черного цвета. С годами он превращается в круг.
  • Смешанная. Пигментная абиотрофия сетчатой оболочки начинается в центре макулы и постепенно распространяется на ее периферию.

Предсказать скорость прогрессирования патологии невозможно.

Иногда зрение не изменяется на протяжении нескольких лет. Пациенты начинают верить, что болезнь отступила, но через некоторое время симптомы ее усиливаются и наступает слепота.

Диагностика болезни

Скотомы, нарушения цветового зрения — это признаки, которые бывают при различных глазных заболеваниях — катаракте, отслойке сетчатки и др. Чтобы поставить диагноз «Болезнь Штаргардта», назначается много диагностических процедур. В их числе стандартные офтальмологические:

  • визометрия;
  • тонометрия;
  • рефрактометрия;
  • тест на цветовое зрение по таблицам Рабкина;
  • периметрия;
  • офтальмоскопия.

Также применяются специальные методы, позволяющие получить более точные данные:

  • электроокулография — процедура, которая дает возможность оценить состояние фоторецепторов сетчатки;
  • электроретинография — изучение функций внутренней оболочки глаза;
  • кампиметрия — измерение центрального зрения;
  • ЭФИ (электрофизиологическое исследование) глаз — диагностический метод, позволяющий оценить функции сетчатой оболочки, зрительного нерва и состояние коры головного мозга;
  • флюоресцентная ангиография — изучение сосудов посредством введения в кровеносную систему светящегося раствора;
  • оптическая когерентная томография — процедура, применяемая для обнаружения патологий зрительного нерва и сетчатки.

Все эти методы позволяют выявить патологию, определить ее вид, характер повреждения сетчатки, скорость развития патологического процесса. После этого назначается лечение. Его можно рассматривать и как профилактику снижения зрения. Остановить прогрессирование патологии невозможно.

Болезнь Штаргардта: лечение

Этиологической терапии не существует. Офтальмопатология является наследственной. Ученые выявили мутацию гена, способы его передачи, но воздействовать на этот механизм не представляется возможным. Также нельзя скорректировать ухудшение зрения с помощью очков/контактных линз.

Все лечебно-профилактические мероприятия направлены на замедление прогрессирования патологии. Врачи пытаются отсрочить момент, когда больной полностью утратит зрительные функции. Немного улучшить состояние пациента помогают:

  • антиоксидантные препараты;
  • гормональные растворы;
  • сосудосуживающие глазные капли;
  • уколы аминокислоты таурин;
  • витаминные комплексы, особенно с содержанием витаминов А, В, С, Е;
  • средства, улучшающие кровообращение.

Больным рекомендуется соблюдать диету с ограниченным потреблением ретинола — витамина А. Также рекомендуется носить солнцезащитные очки, защищающие от солнечного ультрафиолета. Все эти меры не помогут остановить болезнь. Однако лучше использовать все возможные средства.

Применяются и другие способы лечения болезни Штаргардта:

  • реваскуляризация сетчатки;
  • тканевая терапия.

Первый метод предполагает установку мышечных волокон в пораженную дистрофией макулу. На определенное время это позволяет сохранить зрительные функции. Но с годами темное пятно расширяется, поэтому избежать слепоты не получается.

Аутологичная терапия — это одна из самых современных методик лечения, предусматривающая использование стволовых клеток, которые берутся непосредственно из жировой ткани пациента. Терапия абсолютно безопасна для пациента, так как осложнениями не сопровождается.

Она основана на замене разрушенных клеток новыми. Существует риск их отторжения, но он минимален в связи с тем, что применяется не донорские клетки, а ткани самого больного. На какое-то время удается восстановить утраченное зрения.

Такая терапия не дает 100-процентного результата, но пока она является максимально эффективной, так как позволяет временно восстановить остроту зрения даже при сильном его ухудшении.

В конечном итоге болезнь заканчивается для больного инвалидностью. Обычно ему присваивают вторую группу.

Источник: https://www.ochkov.net/informaciya/stati/chto-takoe-bolezn-shtargardta.htm

Болезнь Штаргардта

Болезнь штаргардта (stargardts disease). Болезнь Штаргардта и желтопятнистое глазное дно (fundus flavimaculatus)

Болезнь Штаргардта – наследственное заболевание сетчатки, которое проявляется дистрофическими изменениями ее макулярной зоны и приводит к потере центрального зрения. Дебют заболевания приходится на детский или юношеский возраст. У пациентов отмечаются центральные скотомы и нарушения цветового зрения.

Прогрессирование болезни Штаргардта приводит к полной слепоте. Диагностика проводится с помощью офтальмоскопии, флуоресцентной ангиографии и ЭФИ сетчатки.

Для лечения применяется инъекционная терапия (витамины, антиоксиданты, ангиопротекторы), физиотерапия, проводятся реваскуляризирующие операции, разрабатывается методика аутологичной тканевой терапии.

Другое название болезни Штаргардта – ювенильная макулярная дегенерация – отражает суть заболевания: оно начинается в юном (ювенильном) возрасте и характеризуется поражением макулы – рецепторного аппарата зрительного анализатора.

Заболевание описал немецкий офтальмолог Карл Штаргардт в начале ХХ века как врожденное поражение макулярной области глаза, которое передавалось по наследству в одной семье. Типичные офтальмоскопические признаки болезни Штаргардта полиморфны: «атрофия хориоидеи», «бычий глаз», «битая (кованая) бронза».

Патогенетическое название патологии – «желтопятнистая абиотрофия сетчатки» – отражает изменения в области глазного дна.

В 1997 году генетики обнаружили мутацию гена АВСR, вызывающую нарушение выработки белка, который должен переносить энергию фоторецепторным клеткам. Неполноценность переносчика АТФ приводит к гибели фоторецепторов сетчатки глаз. Различные виды наследственно обусловленной макулярной дистрофии встречаются в 50% случаев патологии глаз.

Из них болезнь Штаргардта составляет около 7%. Нозологическая форма диагностируется с частотой 1:10000 и характеризуется прогрессирующим течением. Двусторонняя патология глаз начинается в молодом возрасте (от 6 до 21 года) и приводит к тяжелым последствиям, вплоть до полной потери зрения.

Заболевание имеет социальную значимость, потому что приводит к инвалидности в молодом возрасте.

Болезнь Штаргардта

Наследование не зависит от половой принадлежности пациента и родителей.

Патология передается преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, то есть наследование патологии не связано с полом (аутосомное – связано с неполовыми хромосомами) и не всегда передается будущему поколению (рецессивный путь наследования).

По последним данным врачей-генетиков, патология гена может передаваться и по доминантному типу. При доминантном типе наследования дефектов гена – контролера синтеза белка-транспортера АТФ – заболевание протекает легче и нечасто приводит к инвалидности.

Большинство рецепторных клеток макулы (верхушки) желтого пятна глазного дна функционируют. У пациентов с доминантным типом наследования болезнь протекает с минимумом проявлений. Больные сохраняют работоспособность и могут даже водить автотранспорт.

Основная причина дегенерации клеток макулы заключается в том, что они страдают от дефицита энергии.

Дефект гена приводит к синтезу неполноценного белка, транспортирующего молекулы АТФ через мембрану клеток желтого пятна – центра сетчатки глаза, в котором фокусируется графическое и цветное изображение. В области желтого пятна нет кровеносных сосудов.

Питание клеток-колбочек осуществляется за счет белков-переносчиков АТФ из близлежащей сосудистой оболочки (хориоидеи). Белки переносят через мембрану внутрь клеток-колбочек молекулы АТФ.

В нормальных условиях родопсин фоторецепторов поглощает фотон света, трансформируясь в транс-ретиналь и опсин. Затем транс-ретиналь под действием энергии АТФ, которую приносят белки-переносчики, превращается в ретиналь, который соединяется с опсином.

Так восстанавливается родопсин. При наследственной мутации гена образуется неполноценный белок-переносчик. В результате нарушается восстановление родопсина и скапливается транс-ретиналь.

Он превращается в липофусцин и оказывает прямое токсическое действие на клетки-колбочки.

Виды заболевания зависят от распространенности зоны поражения желтого пятна. В офтальмологии различают следующие формы болезни Штаргардта: центральную, перицентральную, центропериферическую (смешанную).

При центральной форме поражаются клетки в центре желтого пятна. Это выражается в выпадении центрального зрения. У больного появляется центральная скотома (от гр. «скотос» – темнота). Выпадает из поля зрения центральная зона.

Больной видит изображение с темным пятном в точке фиксации взгляда.

Перицентральная форма характеризуется появлением скотомы в стороне от точки фиксации. Человек способен фокусировать взгляд, но отмечает выпадения в одной из сторон от центра поля зрения в виде полумесяца.

Со временем скотома приобретает вид темного кольца. Центропериферическая форма начинается с центра и стремительно распространяется к периферии. Темное пятно разрастается и полностью перекрывает поле зрения.

Проявления заболевания начинаются в возрасте 6-7 лет. У всех пациентов, независимо от типа наследования, наблюдаются центральные скотомы.

При благоприятном течении скотомы относительные: пациент видит яркие предметы с четкими контурами и не различает объекты со слабой цветовой гаммой.

У многих больных отмечается нарушение цветового зрения по типу красно-зеленой дисхромазии, при которой человек видит светло-зеленый цвет как темно-красный. В то же время, некоторые пациенты не отмечают изменения восприятия цветной гаммы.

В начальной фазе заболевания не изменяются границы периферического зрения, при прогрессировании центральные скотомы расширяются, что приводит к полной слепоте.

Одновременно с появлением выпадения центрального зрения уменьшается его острота. В завершающей стадии болезни Штаргардта зрительный нерв атрофируется. Человек полностью теряет зрение.

Не наблюдается изменений других органов, как в начальной, так и в терминальной стадии заболевания.

Заболевание начинается в детском возрасте – это один из главных признаков для дифференциальной диагностики. С помощью офтальмоскопии обнаруживается широкое кольцо пониженной пигментации, которое окружает темный центр. Вокруг бледного кольца отмечается следующее кольцо гиперпигментированных клеток.

Картина напоминает «бычий глаз» или «кованую бронзу». Фовеолярный рефлекс отрицательный. Макулярное возвышение не определяется. При осмотре желтого пятна отмечаются желтовато-белые пятна разной величины и конфигурации.

Со временем границы включений размываются, пятна приобретают серый оттенок либо полностью исчезают.

Во время проведения периметрии при болезни Штангардта отмечаются положительные или отрицательные (пациент их не ощущает) центральные скотомы. При центральной форме заболевания развивается красно-зеленая дейтеранопия.

Для периферической формы не характерно нарушение цветового восприятия.

Пространственная контрастная чувствительность изменяется по всему диапазону: отсутствует в области высоких частот (в центральном участке до 6-10 градусов) и снижается в области средних частот.

В начальной стадии заболевания отмечается снижение показателей макулярной электрографии при центральной форме дистрофии. При дальнейшем прогрессировании электрические потенциалы не регистрируются.

При расположении дистрофии по средней периферической зоне в начальной стадии отмечается нормальная электрография и электроокулография. Затем значения колбочковых и палочковых компонентов элетроретинографии снижаются до субнормальрных.

Заболевание протекает бессимптомно – без нарушения остроты зрения и восприятия цвета. Границы поля зрения находятся в пределах нормы. Незначительно снижена темновая адаптация.

С помощью флуоресцентной ангиографии на фоне «бычьего глаза» не обнаруживаются зоны гипофлуоресценции, просматриваются капилляры, «молчащая» или «темная» сосудистая оболочка.

В зонах атрофии заметны гиперфлуоресцирующие участки клеток пигментного эпителия сетчатки. Гистологическое исследование в центральной зоне глазного дна определяет повышенное количество пигмента – липофусцина.

Отмечается комбинация гипертрофированных и атрофированных клеток пигментного эпителия.

Молекулярно-генетический анализ позволяет заметить мутацию гена до начала проявлений болезни. Чтобы обнаружить замену нуклеотидов, проводится ПЦР в режиме реального времени при использовании нескольких ДНК-зондов – «молекулярных маяков».

Дифференциальная диагностика болезни Штаргардта осуществляется с приобретенными лекарственными дистрофиями, пятнами сетчатки Кандори, семейными друзами, ювенильным ретиношизисом, доминантной прогрессирующей фовеальной, колбочковой, колбочно-палочковой и палочко-колбочковой дистрофией.

Этиологического лечения нет. В качестве общего вспомогательного лечения применяются парабульбарные инъекций таурина и антиоксидантов, введение сосудорасширяющих средств (пентоксифиллин, никотиновая кислота), стероидных препаратов. Проводится витаминотерапия для укрепления сосудов и улучшения кровоснабжения (вит. группы В, А, С, Е).

Показаны физиотерапевтические методы лечения: лекарственный электрофорез, ультразвук, лазерстимуляция сетчатки. Применяется методика реваскуляризации сетчатки путем трансплантации в зону желтого пятна пучка мышечных волокон.

Разрабатывается патогенетическая регенерационная офтальмологическая технология аутологичной тканевой терапии с помощью стволовых клеток жировой ткани пациента.

Болезнь Штаргардта начинается в раннем возрасте и быстро приводит к инвалидности по зрению. В редких случаях, при доминантном типе наследования, зрение падает медленно. Пациентам рекомендуется наблюдение офтальмолога, прием витаминных комплексов и ношение солнцезащитных очков.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/Stargardt

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.